O termo porfiria origina-se da palavra grega “porphura”, que significa cor roxa e se deve à coloração vermelha-arroxeada da urina de doentes afetados pela doença. As porfirias são doenças metabólicas, que resultam da atividade deficiente de uma enzima específica envolvida na cadeia de biossíntese do heme, que por sua vez entra na formação de várias proteínas celulares importantes (hemoglobina, mioglobulina, etc).

Há pelo menos oito tipos diferentes de porfirias e a maioria resulta de mutações nos genes, que codificam estas enzimas, levando ao acúmulo de porfirinas. A única exceção é a Porfiria Cutânea Tardia, que apresenta uma forma adquirida da doença. O acúmulo das diferentes porfirinas leva às diferentes manifestações clínicas das porfirias.

As porfirias podem ser classificadas de acordo com suas manifestações clínicas em porfirias cutâneas, agudas e mistas. No âmbito do dermatologista temos as porfirias cutâneas e as porfirias mistas. Entre as porfirias cutâneas temos a Porfiria Cutânea Tardia (mais frequente), a Protoporfiria Eritropoiética, a Porfiria Eritropoiética Congênita e a Porfiria Hepatoeritropoiética. As porfirias mistas são consideradas neurocutâneas, ou seja, apresentam manifestações características da porfiria aguda e as lesões cutâneas; são elas a Porfiria Variegata (PV) e a Coproporfiria Hereditária (CPH). As porfirias agudas são a Porfiria Aguda Intermitente (mais frequente) e a Porfiria por Deficiência de ALAD; estas não apresentam manifestações cutâneas e são tratadas principalmente pelos neurologistas ou hematologistas.

A dificuldade no diagnóstico reside no fato das diferentes porfirias apresentarem sobreposição de características clínicas e bioquímicas. A abordagem terapêutica depende do tipo de porfiria