- Doença é causada pela deficiência da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), enzima envolvida na cadeia de biossíntese do heme, que entra na formação de diversas proteínas, a mais conhecida seria a hemoglobina localizada nos glóbulos vermelhos. Esta deficiência na função da enzima leva ao acúmulo de porfirinas na urina, fezes e sangue.A PCT é a porfiria mais comum no mundo e geralmente se manifesta em torno da quarta década de vida. Esta doença pode ser adquirida ou familiar e tem vários fatores que precipitam seu surgimento como: etilismo, estrógenos contidos em anticoncepcionais e reposição hormonal, hemocromatose hereditária, sobrecarga de ferro e infecção pela vírus da hepatite C e do HIV. A exposição a pesticidas, como hexaclorobenzeno e derivados fenólicos, também podem desencadear o que chamamos de PCT tóxica.
Suas manifestações clínicas são fragilidade cutânea com bolhas e ulcerações recobertas por crostas na pele exposta ao trauma e à luz, acometendo principalmente o dorso das mãos, antebraços e membros inferiores. Podem apresentar escurecimento difuso da pele exposta à luz, aumento dos pelos da face (principalmente nas mulheres) e aumento da espessura da pele formando placas esclerodermiformes.
O diagnóstico se faz pelo exame de dosagem de porfirinas na urina de 24 horas (pelo método HPLC), onde se observa principalmente aumento de uroporfirina (URO) e numa extensão menor coproporfirina (COPRO). A relação da dosagem de URO/COPRO maior que 3:1 ajuda no diagnóstico. A biopsia para fazer a histopatologia e a imunofluorescência direta ajudam no diagnóstico diferencial com outras doenças bolhosas. Há várias doenças que podem se confundir com a PCT. Os diagnósticos diferenciais importantes a serem considerados são as outras porfirias cutâneas (Porfiria hepatoeritropoiética, Porfiria variegata e Porfiria eritropoiética congênita), a Esclerodermia, a Epidermólise bolhosa adquirida, a Erupção polimorfa à luz, a reação medicamentosa fototóxica e a Pseudoporfiria.
O tratamento com hidroxicloroquina em doses baixas e a sangria terapêutica tratam a doença de forma efetiva. Importante ressaltar que o fator precipitante da doença deverá ser abordado para manter a doença sob controle. O tratamento adequado é importante, pois dependendo das doenças associadas, como hepatite C e etilismo crônico, e do tempo de duração da PCT (> 10 anos) há um risco aumentado de desenvolver carcinoma hepático. A PCT é totalmente tratável e o acompanhamento é importante para evitar recidivas.
Referências para leitura mais aprofundada:
- Vieira, F. M. J., & Martins, J. E. C. (2006). Porfiria cutânea tardia. Anais brasileiros de dermatologia, 81(6), 573-584. https://www.scielo.br/j/abd/a/V4jvyQvz6qK85pzNscMxTqf/?format=pdf&lang=pt
- Vieira, F. M. J. Porfiria cutânea tardia. Estudo evolutivo das características clínicas e laboratoriais: bioquímica, imunofluorescência e microscopia óptica(Doctoral dissertation, Universidade de São Paulo). https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-11102006-105501/publico/FatimaMendoncaJorgeVieira.pdf
- Vieira, F. M. J., Aoki, V., Oliveira, Z. N. P. D., & Martins, J. E. C. (2010). Estudo da imunofluorescência direta, imunomapeamento e microscopia ótica na porfiria cutânea tardia. Anais Brasileiros de Dermatologia, 85(6), 827-837. https://www.scielo.br/j/abd/a/f5Q65V5SnM4qsM4PQ5NQQfL/?format=pdf&lang=pt
- Vieira, F. M. J. (2012). Porfiria cutânea tardia com mutações do gene da hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 60 casos(Doctoral dissertation, Universidade de São Paulo). https://teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-24012013-170707/publico/FatimaMendoncaJorgeVieira.pdf
- Vieira, F. M. J., Nakhle, M. C., Abrantes-Lemos, C. P., Cançado, E. L. R., & Reis, V. M. S. D. (2013). Fatores precipitantes na porfiria cutânea tardia no Brasil com ênfase nas mutações do gene (HFE) da hemocromatose. Estudo de 60 casos. Anais Brasileiros de Dermatologia, 88, 530-540. https://www.scielo.br/j/abd/a/pzm6nY5PFKCv3rKJcSttNQs/abstract/?lang=pt
- Cabezas Arteaga, J. E., Vieira, F. M. J., & Silva dos Reis, V. M. (2019). Experience in management of porphyria cutanea tarda in a tertiary referral Brazilian hospital from 2002 to 2017. International Journal of Dermatology, 58(8), 925-932. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/ijd.14398
☰ Lista de Doenças
Porfiria Cutânea Tardia (PCT)
